夏暴羽的綺思狂想斷層 Stormyfeather

這邊把血清免疫學，分生跟鏡檢有提到產前篩檢的部分都整理一下做個大眾化版本（實際上產前篩檢好像一般不會做到包這樣一整套）

首先談談唐氏症篩檢；唐氏症成因為卵子在減數分裂時的染色體無分離，造成三體（trisomy）異常，也就是我們理解的第21對染色體多一條

高齡產婦越可能出現染色體無分離現象，所以會出現＂生孩子要趁30以前＂的說法（（（然而現實狀況並不太允許每個人都可以如期生孩子就是==>然後就衍伸出了凍卵技術，但撇開保管費不說，凍過的卵子活性等等會不會出問題還是倆說

回歸正題，以產檢時間可分為兩個類別，

§第一孕期

§非侵入性檢查，在懷孕第一孕期（第11~13週）透過胎兒頸部透明帶 （nuchal translucency region）量測，利用超音波檢查量測胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度，稱之為『胎兒頸部透明帶』，染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象。

§抽取母血檢測血清標記妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）及游離性乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG）的濃度。再加上孕婦的一些基本資料（年齡，體重，家族病史等等），用電腦軟體來計算唐氏症及其他染色體異常發生風險率，可及早篩檢出重大異常如無腦兒、腹壁裂及神經管缺陷等

§第二孕期

§目前台灣實施的第二孕期（第15~20週）母血唐氏症篩檢，是以檢測母血血清中甲型胎兒蛋白（AFP）與乙型人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）（從尿液驗孕是驗這個指標）的濃度，稱之為二指標檢驗，再加上孕婦的一些基本資料，用電腦軟體來計算唐氏症發生風險率，若風險機率值高於1/270（喵的長庚考這個數字），表示高風險群＝＞但並不足以下診斷，須加上血液，腦脊髓液或羊水中未結合型雌三醇（UE3）與抑制素A（lnhibinn nA）的濃度作為診斷標準

上升：母體血清AFP值若大於中間值的兩倍,應再以超音波做檢查以排除不正確的週數判斷或是否為多胞胎,死胎或有不正常的胎兒形成(如無腦症)。

若在母體血清或羊水中測得升高之AFP,則與胎兒之神經管缺陷、食道或十二指腸閉鎖、胎兒病毒感染造成的肝壞死等疾病有關。

下降：可能為唐氏症、自發性流產、Trisomy 21(約25%會下降)、Trisomy 18（3條第18對染色體症）或高估懷孕週數。

羊水中AFP值降低表示有妊娠毒血症。

林口長庚醫院實施的四指標母血唐氏症篩檢（自費）加驗了Unconjugated Estriol（未結合型春情素醇）和Inhibin A（抑制素）兩個指標（應該是高齡產婦會建議做）

Unconjugated Estriol：在母親血清的未結型春情素醇(1, 3, 5 (10)-Estratrien-3, 16α, 17β-triol)，主要來自於胎兒肝臟和胎盤。檢測血清中未結合春情素醇的濃度，可作為胎兒生長和胎盤功能的良好指標。下降：可能為唐氏症、Trisomy 21(約25%會下降)、Trisomy 18

Inhibin A：抑制素是由女性卵巢的粒層細胞，及男性睪丸的賽托利氏細胞（Sertoli cell）所分泌的異性二聚蛋白質荷爾蒙;會選擇性的抑制腦垂體的濾泡刺激素(FSH)並在生殖腺體中會有局部旁分泌作用。量測抑制素A可作為一個監控卵巢功能的內分泌指標。上升：可能為唐氏症、Trisomy 21(約會上升2倍);下降：可能為Trisomy 18

好的再來是分生檢驗，進入比較昂貴的項目（Ｏ

一般來說這種檢驗是＂有家族病史＂，也就是夫妻任一方的家族血緣裡有人是輕微或是中度患者的情況下，夫妻其中一人就可能是帶因者，兩個帶因者可能生下中度到重度（易死胎或新生兒死亡）患者

長庚的分生組主打的項目有地中海型貧血與軟骨症

地中海型貧血分為Alpha甲型及Beta乙型，差別為重度甲型會在懷孕20周左右石死胎或是出生即死亡，重度乙型出生時無明顯症狀，但一個月內猝死；輕度甲型為無症狀無貧血帶因者，而輕度乙型為無症狀／輕微貧血帶因者，會在血液抹片檢查中發現輕微小球性

以台灣地區而言，地中海型貧血頻率最高的是Alpha-thalassemia（甲型）；以基因型而言，頻率最高的是SEA型，第二名是Phil型（菲律賓型），第三名是Thai型（泰國型），檢測方法有Gap-PCR，PCR-RFLP，STR（Short tandem repeat），南方墨點法(Southern Blot Hybridization)，以及貴貴的Real-time PCR

再補充一個發生頻率僅次於海洋性貧血的脊髓肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy, SMA

症狀類似漸凍人，為體染色體隱性遺傳，(5q arm 11.2-13.3)有劑量效應dosage effect（發生機率以基因個數決定），發生機率高(1/10000)，帶原機率也高(1/30~1/50)

兩個主要掌控蛋白為SMN1.SMN2，突變位為Exon 7，分子檢測方式為PCR-RFLP, Multiplex ligation-dependent Probe Amplification (MLPA: Ligase Chain Reaction), denature HPLC

再來垂直感染有個口訣TORCH

T - Toxocara Gondii 弓漿蟲，孕婦有養貓（貓吃生食或放養）又會親自鏟貓砂（接觸排泄物）然後還剛剛好沒洗手就吃飯的可能感染（我這樣說是代表其實不經過這些途徑就不會感染），會造成胎兒畸形（據說送件的不多）

O - Others，這個包圍範圍很廣，通常有水痘(VZV)、梅毒(Treponema Pallidum)（嗯貝多芬他媽媽有）、人類免疫缺陷病毒(HIV)

R - Rubella 德國麻疹，可能造成胎兒耳聾，眼盲，先天性心臟病

C - Cytomegalovirus 巨細胞病毒，如果孕婦在懷孕早期初次感染，約有1/3會經由胎盤傳染給胎兒。這些被巨細胞病毒感染的新生兒，約有20%會有中樞神經方面的問題，包含12.6%會逐漸出現聽力異常的情形。

H - Herpes simplex 簡單皰疹病毒，如果經由胎盤感染到胎兒，會造成胎兒的死亡或流產，除此之外也會引起胎兒神經性發展的異常（另外，成人親吻新生兒也會造成感染）

在林口長庚，ORC這三項（不是半獸人......算了我耍冷）是在特殊生化組，使用血清檢驗（抽血，紫頭管，離心後上清液）

微生物檢驗方面，應該有個檢驗項目是VRS（Vaginal Rectal Swab），簡單來說就是一根棉棒採檢陰道及肛門口，避免分娩期間胎兒直接接觸細菌，出現呼吸道及眼角膜感染症狀，主要驗的是GBS菌群==>這部分請看我另一篇婦女尿道及陰道菌群的整理

好的目前我實習看到的大概是這樣 =w=